站内搜索:
    • 公司:
    • 张晟代挂号天津肿瘤医院彩超超声诊断科张晟预约挂号
    • 联系:
    • 李老师
    • 手机:
    • 18722263612
      13132543134
    • 地址:
    • 天津肿瘤医院后门
本站共被浏览过 354125 次
用户名:
密    码:

分享:
产品信息
您所在的位置:首页 > 详细信息

拥有良好信誉,天津医大代谢病医院代挂号

2019-09-15 08:16:01 525次浏览

价 格:面议

先天性遗传代谢缺陷是造成代谢病的主要原因之一。例如,家族性纯合子高胆固醇血症患者的组织细胞完全缺乏低密度脂蛋白受体,使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能经受体途径代谢,血浆胆固醇显著升高,可达13~26mmol/L(500~1000mg/dl)。家族性杂合子高胆固醇血症患者的组织细胞有相当于正常人一半的低密度脂蛋白受体,胆固醇可部分经受体代谢,血浆胆固醇中度升高,多为7.8~13mmol/L(300~500mg/dl)。粘脂病是一种溶酶体功能紊乱的遗传病,主要影响结缔组织、肾小球及肾小管上皮。其症状与粘多糖病相类似,但尿中排出粘多糖不增加。为常染色体隐性遗传。诊断需测定血清中β-乙糖胺酶、 艾杜糖硫酸酯酶及芳基硫酸脂酶活性。也是一种遗传病,由于缺乏分解糖原的某些酶,糖原积累于肝、肌肉、心、肾等组织,引起肝、脾、肾肿大和、、高乳酸血症、等。在先天性中,部分是酶的缺陷所致,临床表现为及高尿酸血症,伴痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风性慢性关节炎、关节畸形、肾功能损害及尿酸结石形成等。铜蓝蛋白结合障碍,过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜,即为、门克斯氏综合征也是铜代谢障碍,表现为发卷曲、色浅、质如金属丝,生长迟缓,痴呆,肌阵挛等。

回到顶部